La storia di Alex e della sua malattia rara: "Non posso giocare: se mi accaldo, non sudo e muoio"

Dalla nascita, Alex è stato ricoverato più di 60 volte e non ha mai potuto vivere la vita spensierata dei suoi coetanei: per lui è un problema anche giocare perché, se si scalda troppo, non riesce ad espellere quel calore col sudore. Il racconto della sua malattia è commovente.
Ho passato tanto tempo in ospedale... Ho le macchie sulla pelle di color caffellatte, degli occhi che si seccano facilmente, a volte mi fanno male... Ci vedo più da un occhio che da un altro. Non sudo, quindi mi scaldo, se non faccio attenzione muoio [...] Non mi sento diverso per la malattia rara, solo che quando mi scaldo, mi dispiace un po' che non posso tornare a giocare.
Il rapporto di Alex con i suoi coetanei non è semplice, ma questo piccolo grande uomo dimostra saggezza e racconta:
È successo che due miei compagni non si avvicinavano troppo a me perché pensavano che fossi contagioso: ho spiegato che non lo ero e ha funzionato, anche se ci hanno messo un po' a capirlo. Ognuno di noi è diverso. La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità.
La malattia di Alex è causata dalla mutazione di una singola 'lettera' del Dna in un gene chiamato POLA1 che, oltre ad avere la funzione di copiare il Dna nelle cellule in divisione, aiuta le cellule che regolano l'infiammazione. Chi è affetto da XLPDR, dunque, soffre di una riduzione che fa agire le come se fossero infettate da un virus, causando ricorrenti infezioni polmonari, alterazioni della pigmentazione della pelle, ecc.
Una malattia rarissima e per questo difficile da diagnosticare, come racconta Patrizia, mamma di Alex:
Nessuno riusciva a capire di cosa soffrisse mio figlio. I primi 3 anni sono stati un calvario, con diagnosi errate - dalla fibrosi cistica al deficit di ACTH -, due ricoveri in terapia intensiva, continue infezioni respiratorie, macchie sulla pelle trattate come dermatite atopica [...] La diagnosi di XLPDR è stata fatta da un dermatologo che ha notato alcuni aspetti caratteristici della malattia nel volto, come i capelli all'indietro, le sopracciglia, le macchie.
Una malattia rara che però non è ancora inserita nel registro ufficiale delle patologie rare, causando notevoli ostacoli alla famiglia di Alex.
Tocca combattere per la vita di Alex, ma spesso anche contro la burocrazia [...] La XLPDR non essendo inserita nell'elenco delle malattie rare, non ha un codice di esenzione. Alex, però, ha bisogno di prodotti che per lui sono salvavita.
Anche il riconoscimento dell'invalidità si è rivelato essere un problema. La mamma racconta ancora:
Ali inizi l'avevano riconosciuta per 5 anni, poi con la nuova diagnosi hanno bloccato tutto, in seguito l'hanno rinnovata per due anni. L'anno scorso, però Alex è stato riconvocato a visita dopo appena 10 mesi, come se potesse guarire in così poco tempo.
Una vera e propria battaglia quella del coraggioso Alex e della sua famiglia che ora, anche grazie all'Associazione XLPDR International Association Onlus, si impegneranno nella diffusione di questo documentario per permettere la conoscenza di una malattia rarissima e poco riconosciuta.
Fonte: https://www.huffingtonpost.it/2019/02/01/la-storia-di-alex-e-della-sua-malattia-rara-non-posso-giocare-se-mi-accaldo-non-sudo-e-muoio_a_23658320/
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