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CRIA, la nuova malattia

Scrivendo anche qui, informandomi e stando a contatto con determinate persone, ho potuto capire e notare quante malattie esistono, quante tipologie all'interno della stessa malattia esistono e, purtroppo, quante poche cure efficaci esistono. Certo la ricerca e la medicina in generale stanno facendo notevoli progressi e pensare che un giorno non esisteranno più malattie... credo, al momento, sia un pò fantascienza, così come il pensare che si riuscirà a trovare le cure per ciascuna malattia. Purtroppo la ricerca vive di finanziamenti e sovvenzioni e capisco che tutto ciò avviene se ci sono i cosiddetti grandi numeri, a meno di casi particolari, come il finire in tv o la stessa malattia la ha un personaggio famoso. Al giorno d'oggi, molte di queste patologie o malattie compaiono o tornano o si fortificano a causa di alcuni cambiamenti che si verificano sulla Terra.

Senza creare troppi allarmismi, volevo condividere e divulgare quanto ho letto in alcuni articoli. Alcuni ricercatori del National Human Genome Research Institute avrebbe scoperto un nuovo tipo di malattia studiando per oltre 20 anni tre famiglie che sono state inconsapevolmente legate dalla patologia. Questa non è pericolosa per la vita, ma ha le caratteristiche tipiche di una malattia auto-infiammatoria.

Si chiama CRIA ed è una nuova malattia fino a ieri sconosciuta. Cria, così è stata chiamata, è contraddistinta da una febbre persistente e linfonodi ingrossati, da un forte dolore addominale, problemi gastrointestinali, mal di testa e, in alcuni casi, milza e fegato anormalmente ingrossati. 

I ricercatori del National Human Genome Research Institute l’hanno potuta individuare identificando un tipo specifico di variazione del Dna nei pazienti: il gene Ripk1.

Una volta confrontati i sintomi dei pazienti, i ricercatori hanno pensato ad infezioni o addirittura al cancro come la causa come malessere che provocava nei pazienti intervenuti. Ma dopo aver eliminato questo tipo di cause, hanno cercato le risposte nel genoma ed hanno identificato un tipo specifico di variazione nei pazienti: una singola lettera del DNA ad una posizione specifica è cambiato in modo errato.

Il gene RIPK1 codifica per la proteina RIPK1. Riconoscendo questa relazione di causa-effetto, i ricercatori hanno denominato la malattia risultante RIPK1-induced fenditura-resistente sindrome autoinflammatory (CRIA).

In realtà, i ricercatori avrebbero già trovato un farmaco biologico che ha dimostrato di contrastare gli effetti di questa nuova patologia e quindi di combattere la Cria. In cinque dei sette pazienti analizzati, attraverso l’uso del tocilizumab, il farmaco appunto, la frequenza dei sintomi della sindrome Cria e la sua gravità sembrerebbero essere stati contrastati. Tuttavia, i ricercatori devono campire bene i meccanismi di come si potrebbe evolvere, soprattutto il meccanismo molecolare che permette al tocilizumab di contrastare al meglio la CRIA, pertanto tutto ciò deve essere ancora monitorato e ben analizzato.  

Alessandro Cavernicoli