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Immunodeficienze primitive: com'è la situazione attuale?

Quando parliamo di immunodeficienze primitive parliamo di un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde tutta o parte della sua funzionalità. Ed essendo,il sistema immunitario estremamente importante per l’uomo in quanto protegge il corpo dai micro-organismi patogeni come batteri, virus e funghi che possono causare malattie infettive va da sé che le immunodeficienze primitive sono un qualcosa di particolarmente serio. È chiaro il motivo: se una parte di noi non funziona correttamente o addirittura è assente, la persona avrà più frequentemente infezioni e impiegherà più tempo per guarire.

Tale problematica si verifica geneticamente e purtroppo non è una situazione che capita a pochi e soprattutto è difficilmente diagnosticabile, infatti si stima che nel mondo siano più di sei milioni i bambini e adulti affetti da PI, e neanche il 30% di loro sa di soffrire di una di queste malattie perciò il riconoscere i sintomi è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita.

Al momento ci sono alcune terapie: a base di immunoglobuline endovenosa o sottocutanea.
la prima, mediante un ciclo in una struttura ospedaliera, permette la somministrazione di  una buona quantità di immunoglobuline che può provocare nausea, cefalea, affaticamento.
La seconda evita la via venosa, può essere svolta anche a casa ed anche dallo stesso paziente e sembra priva di effetti collaterali importanti. Tuttavia  deve essere eseguita settimanalmente.

Per fortuna, negli ultimi anni c’è stata una maggior consapevolezza di tale malattia, considerando che colpisce soprattutto i bambini e quindi il nostro futuro. Due deputati del PD Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo hanno presentato una proposta di legge che ha lo scopo di garantire una serie di provvedimenti ed iniziative per monitorare la situazione fin dalla nascita: è previsto infatti uno screening neonatale fino ad un supporto psicologico, oltre all’'introduzione dei dati del paziente in una tessera, utile in particolare durante i viaggi all'estero. Che poi queste tessere potranno anche essere estese a tutte le malattie o patologie che una determinata persona ha e di cui soffre, in modo tale da far capire immediatamente al medico di turno di quali sono le necessarie e primarie cure e farmaci sia da somministrare, ma anche da evitare. Naturalmente il tutto conforme e uguale in tutte le regioni, pertanto una proposta di legge che vada ad interessare tutto il territorio nazionale.

Il testo è stato presentato un mese fa, il 30 maggio a Montecitorio e speriamo che tale proposta divenga al più presto legge in quanto non c’è colore politico in questi casi ed indipendentemente dal partito si deve cercare di migliorare tale situazione. Spesso infatti gli stessi medicini non la sanno diagnosticare ed è cosi che la situazione si aggrava.  E’ anche implicito ma è bene da chiarire che sarà poi necessaria la formazione dei medici e la creazione di una rete regionale di centri esperti.

In Italia, per quanti di voi non lo sapessero, esiste un’associazione apposita: la AIP Onlus, l'unica presente in Italia per questo tipo di malattie che ha redatto un decalogo sui campanelli d'allarme, sia per i bambini e che per gli adulti. 

Aspettando e sperando che tale proposta diventi legge, la regione Toscana ed in via sperimentale in Campania hanno introdotto intanto lo screening neonatale col quale è possibile cosi individuare la maggior parte delle forme genetiche.

Questi sono i campanelli d’allarma per i bambini. Se una persona dovesse presentare almeno 2 dei seguenti segnali sarebbe opportuno parlarne con un medico, prendendo in considerazione l'ipotesi di immunodeficienza.

  1.   Più di 4 otiti in un anno
  2. Più di 2 gravi sinusiti in un anno
  3. Più di 2 mesi di terapia antibiotica in un anno
  4. Due polmoniti in un anno
  5. Scarso aumento della statura e del peso
  6. Ascessi ricorrenti della pelle o degli organi interni
  7. Mughetto o altre candidiasi persistenti
  8. Necessità di terapia antibiotica endovenosa per guarire da un'infezione
  9. Più di 2 infezioni gravi in un anno
  10. Storia familiare di immunodeficienza primitiva

Tiziana Scotti