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28 febbraio giornata delle malattie rare: eventi e riflessioni sulla situazione attuale

26/02/2019 - AUTORE: Tiziana Scotti

Carissimi lettori e amici,

Il 28 febbraio i malati rari di tutto il mondo escono allo scoperto per combattere contro tabù e pregiudizi imposti da una cultura che, per anni, li ha relegati al silenzio e confinanti ai margini della società.
Gli eventi, che le associazioni di tutto il mondo hanno organizzato, sono tantissimi e tutti diversi fra loro.
Potete trovarli sul sito www.rarediseaseday.org al link: https://bit.ly/2AgrmMZ Numerosi anche gli eventi sul territorio italiano. Scopri quello più vicino alla tua città sul sito di UNIAMO FIMR e partecipa: https://bit.ly/2MJ0E2J .
 
Riflessione personale. La giornata mondiale della malattie rare è importante perché serve a sensibilizzare la società su tante malattie non studiate, riconosciute e ancora non diagnosticate o sotto diagnosticate o mal diagnosticate. In base alla mia personale esperienza provo ad indagare le motivazioni per cui una persona, bambino o adulto che sia, con sintomi complessi non viene diagnosticato in breve tempo o non viene diagnosticato affatto e si ritrova per un lungo periodo senza assistenza medica domiciliare e senza poter ottenere i propri diritti come l’ invalidità, l’ accompagno, la 104 etc.
Innanzitutto i medici non sono aggiornati come non lo sono i libri di medicina sui cui hanno studiato e su cui studiano le nuove generazioni. Un sistema che deve essere cambiato dalle fondamenta a partire dalla cultura e dalla conoscenza. Questo è la principale causa che costringe una persona con sintomi complessi ad un nomadismo ospedaliero, alla diagnosi tardiva (sempre se arriva) all’aggravamento delle sue condizioni cliniche, alla mancata assistenza sanitaria e alla mancata tutela dei diritti. L’ aggiornamento medico è il primo step che andrebbe affrontato. Le istituzioni non debbono lasciare le associazioni di pazienti soli ma accompagnarli e supportarli in questo percorso di progetti che andranno a supporto di tutti.
Il secondo problema è che manca un centro di riferimento per la diagnosi differenziale dei casi complessi sia di origine genetica che epigenetica in cui vengono considerate sia le malattie classiche riconosciute che quelle rare. L’ esempio che posso fare è quello noto del programma “dott. House”, dove un equipe di medici in genere scopre la malattia e le varie cause e concause e lavora solo a quel caso complesso. Ovviamente qui si parla di casi reali e ci deve essere un equipe aggiornata su tutte le malattie, anche quelle rare genetiche ed epigenetiche che sono sovrapponibili ,progressive e croniche.
Il terzo problema è conseguenza degli altri due. Infatti una persona che si ammala anche gravemente non diagnosticata da un ospedale pubblico, costretta a lasciare il lavoro non otterrà i propri diritti come una invalidità  una 104 e o un accompagno perché in sede medico legale valgono solo le diagnosi dei centri ospedalieri pubblici ( che non ci sono per tutte le malattie rare e se ci sono per alcune, i medici non sono aggiornati sulle altre). Un cane che si morde la coda e in mezzo a questo circolo persone disperate. Un altro fatto su cui riflettere è l’ assistenza domiciliare che viene garantita solo ai pazienti con malattia riconosciuta con un codice di esenzione o a livello della propria regione o al livello nazionale. Mi sembra assurdo che la burocrazia non permette a persone malate cosiderate già di serie B di non essere assistiti per mezzo del centro assistenza domiciliare ( CAD) che il medico di base attiva in base alla gravità e necessità del paziente.
Tuttavia, con questo articolo non voglio scoraggiare i pazienti e le associazioni perché un passo avanti è stato fatto grazie all’ aggiornamento dei LEA e l’entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017  Omar Orphanet .
Una speranza esiste. Infatti Il nuovo elenco delle malattie rare esenti prevede 134 nuovi codici di esenzione. Questi codici sono sia codici di gruppo (che includono quindi un minimo di due patologie) sia codici univoci di patologia. I 134 codici di nuova creazione codificano un totale di 201 patologie. Questo dipende dalla logica inclusiva con la quale è stato redatto l’allegato 7 del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017.
Secondo logica di “gruppi aperti” è stato assegnato un solo codice di esenzione ad ogni gruppo di patologie. Le patologie afferenti al gruppo sono state esplicitate a titolo esemplificativo. Ciò significa che lo specialista del presidio di Rete di una malattia rara già riconosciuta, può utilizzare lo stesso codice di esenzione per una patologia anche se essa non compare esplicitamente nell’elenco, purché la patologia possa afferire al gruppo dal punto di vista clinico.
E’ sottinteso che siamo ancora molto indietro, si stimano in Italia fra le 7000 8000 malattie rare ma in Europa la stima sale a 50 mila malattie rare. I pazienti sono migliaia e le patologie riconosciute ufficialmente solo 201.
Lo stato non deve aver timore di mettersi in gioco, di utilizzare i suoi mezzi per modificare un sistema, per riconoscere patologie attraverso la ricerca della bibliografia scientifica esistente, di supportare e collaborare attivamente con le associazioni dei pazienti che essendo addentrati spesso ne sanno più dei medici con la loro esperienza obbligata e sofferente. Questo ci si aspetta dalle istituzioni e dalla politica di ogni genere: che si occupino concretamente dei più deboli; questa è la speranza di tutti.
Tiziana Scotti