Cranio stretto (basso indice cefalico), spesso con una cresta lungo la sutura sagittale chiusa prematuramente (ad esempio craniosinostosi); collegata a doliocefalia (fronte prominente) è una forma comune del cranio, anche se transitoria, in neonati prematuri.

Retinoscopia; misurazione delle proprietà rifrattive di un occhio focalizzandosi sulla retina (parete posteriore interna sensibile alla luce).

La locomozione da seduti; un pattern raro di locomozione che può riflettere disabilità motoria, ritardo mentale, psicopatologia grave o una loro combinazione.

Retrazione sopranucleare della palpebra; contribuisce a un aspetto ipervigile e suggerisce una lesione del misencefalo (come nella sindrome diencefalica).

Un aumento delklo spazio (più di 0,65 cm) tra le prime due dita del piede. E' una caratteristica dismorfica e atipica minore che puù presentarsi con disabilità dello sviluppo come parte di una sindrome o essere non specifica.

Un suono cranico di pentola fessa suscitato con percussione del cranio; presente con aumentata pressione endocranica.

La sordità è la riduzione più o meno grave dell’udito. Secondo la classificazione audiologica della sordità del Biap (Bureau International d’Audiophonologie) si distinguono quattro gradi in relazione all’entità della perdita uditiva espressa in decibel:

Lieve, con soglia tra 20 e 40 decibel;

Media, con soglia tra 40 e 70 decibel;

Grave, con soglia tra 70 e 90 decibel;

Profonda, con soglia uguale o superiore ai 90 decibel.

All’interno della sordità profonda c’è ancora un’ulteriore suddivisione:

1° gruppo: sordità con curva pantonale che abbraccia tutte le frequenze tra i 125 e i 4000 Hertz all’intensità di 90 decibel;

2° gruppo: sordità con curva dai 125 ai 2000 Hertz all’intensità uguale o maggiore di 90 decibel;

3° gruppo: sordità con curva detta a virgola dai 125 ai 1000 Hertz ad intensità maggiore ai 90 decibel.

I diversi gradi di sordità influiscono in vario modo nell’acquisizione e nello sviluppo del linguaggio vocale. E, in particolare:

Nelle sordità lievi il bambino ha uno sviluppo del linguaggio normale, cioè non è in ritardo rispetto alle tappe più significative. Non ha problemi di comprensione del significato delle parole, ma ha solo difficoltà nel discriminare alcuni fonemi (omette o altera alcuni fonemi, ad esempio confonde le consonanti /b/ con le /p/).

Nella sordità media il danno riguarda sia il significante che il significato, cioè il concetto sottostante alla parola. Dobbiamo parlare in questi casi di ritardo nello sviluppo del linguaggio parlato (sia nella comprensione che nella produzione). Se si aumenta l’intensità della voce migliora la comprensione del linguaggio vocale, per cui sono indispensabili la protesizzazione e l’intervento logopedico precocissimi, prima che la componente linguistica sia compromessa.

Nella sordità grave non c’è percezione del parlato. Quello che il bambino riesce a comprendere, senza protesi, anche parlando a voce molto alta vicino all’orecchio, sono la durata e il ritmo, riuscendo a distinguere., ad esempio, un suono ripetuto da uno continuo. Solo attraverso l’intervento logopedico il bambino imparerà a parlare, ma a questo livello l’educazione è molto complessa ed è difficile che il sordo raggiunga una competenza linguistica completa sia nell’italiano scritto che parlato. Quanto più l’educazione è precoce tanto maggiori sono le possibilità di avere risultati accettabili.

Una sindrome genetica estremamente variabile che si riferisce a un tipo di distrofia muscolare con lievi sintomi motori e cataratte. Il ritardo mentale è raro, ma i disturbi di apprendimento sono comuni.L'ereditarietà è relativa a un gene autosomico dominante localizzato sul braccio lungo del cromosoma 19.