Una sindrome genetica con iperpnea/apnea episodiche (disturbi del controllo respiratorio), opsoclono (movimenti oculari anormali), ritardo mentale, ipotonia (tono muscolare diminuito), atassia (andatura instabile) e displasia (sviluppo difettoso del tessuto) del cervelletto, con parziale o completa assenza del verme cerebellare (parte centrale del cervello) e altre anormalità strutturali cerebrali. La comune associazione di questa sindrome a ritardo mentale grave è stata messa in dubbio; gravi problemi visivi, motori e delle articolazioni contribuiscono a limitare l'interpretazione dell'assessment cognitivo. L'ereditarietà segue un modello autosomico recessivo.